晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习

摘要

目的：探讨2例晚发型甲基丙二酸血症（MMA） cblC型患儿的临床表型和基因型特征，为临床早期识别MMA提供依据。方法：收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料，并结合相关文献复习，分析该病的特征。结果：2例患儿均为女性，青少年期起病。患儿1以精神症状起病，患儿2以认知障碍起病，2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍。初诊时血清同型半胱氨酸（Hcy）水平均重度升高，尿甲基丙二酸水平升高，头颅磁共振显像均提示脑萎缩，脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多，患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电，基因检测显示MMACHC基因c. 482G>A突变。2例患儿均给予维生素B12肌肉注射，同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱。2例患儿症状均改善，血清Hcy水平降低，尿甲基丙二酸水平恢复正常。结论：晚发型MMA cblC型表型多样，以神经精神损害为主，基因型以c. 482G>A突变最为常见。血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物。

关键词

甲基丙二酸血症 / 自身免疫性脑炎 / 同型半胱氨酸 / 脑萎缩 / 基因型