耳聋基因检测在产前筛查中的应用

摘要

目的 探讨耳聋基因检测项目在产前筛查中应用的价值。方法 选取2020年4月-2023年9月自愿来吉林市妇产医院检测耳聋基因项目的 2980名听力正常的孕妇以及部分孕妇的配偶（137人），采用导流杂交法检测我国4种易感耳聋基因的9个位点，包括GJB2-235、GJB2-299、GJB2-35、GJB2-176,SLC26A4-IVS7(-2)、SLC26A4-2168,GJB3-538,mtDNA1555、mtDNA1494。通过所得阳性数据计算各个基因位点所占阳性百分比。确认受检孕妇为耳聋基因携带者后，对其配偶采用相同的流程进行检测，并对所得数据进行分析。结果 2980名听力正常的孕妇中检测出耳聋基因携带者共148例，阳性检出率4.97%。其中携带GJB2基因突变者82例，占比2.75%；携带SLC26A4基因突变者57例，占比1.92%；携带GJB3基因突变者6例，占比0.20%；携带mtDNA基因突变者3例，占比0.10%。148名耳聋基因携带者中有137名配偶参加了检测。其中有2例为耳聋易感基因携带者，1例为GJB2-235杂合突变，1例为SLC26A4-IVS7(-2)杂合突变。结论 听力正常的孕妇仍有耳聋易感基因的携带者，其中以GJB2-235杂合突变和SLC26A4-IVS7(-2)杂合突变为主。

关键词

基因检测 / 遗传性耳聋 / 产前筛查