3例以意识障碍为主的神经元核内包涵体病MRI表现

摘要

目的 探讨神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床病理学特征、影像学诊断及鉴别诊断。方法 收集3例NIID患者临床资料及病例行基因检测。结果 MRI检查示弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)3例均可见双侧额叶对称性皮髓质交界区异常高信号影,其中1例双侧大脑额叶皮髓质交接区高信号扩展至左侧顶枕叶,2例T2加权成像(T2-weighted imaging,T2WI)和液体衰减反转恢复(fluid-attenuated inversion-recovery,FLAIR)脑白质高信号Fazekas2级及以上脑白质病变,1例T2WI和FLAIR双侧小脑内侧条形高信号伴有大脑半球萎缩、侧脑室扩张。3例均行FMR1基因检测显示,且CGG重复次数均在不正常范围内。结论 大脑皮髓质交界区DWI绸带样高信号为NIID的特征性MRI表现,伴有不同程度双侧大脑白质对称性病变,双侧小脑内侧条形高信号。

关键词

神经元核内包涵体病 / 神经变性疾病 / 磁共振成像