二代测序与荧光原位杂交检测非小细胞肺癌中ROS1基因对比分析

摘要

目的 对比二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术与荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1 receptor tyrosine kinase,ROS1)基因表达情况。方法 分析2021年1月至2023年12月在我院行NGS和FISH检测ROS1基因突变情况,将结果阳性、临床意义未明、随机阴性样本采用两种方法相互检测,分析结果的一致性。结果 669例NGS检测结果中8例检测到ROS1已知融合突变,突变率为1.2%,融合伴侣是CD74、EZR、SCD4,检测到临床意义不明5例。674例FISH结果中10例检测到ROS1断裂重排阳性,阳性率1.48%,两种方法对比验证,结果一致性中等,差异具有统计学意义(Kappa=0.588,P<0.01)。结论 FISH检测可提高ROS1阳性检出率,NGS检测可作为ROS1-FISH阳性确定融合伴侣的补充,利于揭示基因变异特征和发现新突变,两种检测结果一致性中等,还发现了罕见ROS1断裂重排信号模式和TANC2-ROS1新突变,为NSCLC患者个体化治疗和靶向用药提供参考。

关键词

ROS1 / NGS / FISH / TANC2-ROS1新突变