染色体微阵列分析在727例流产组织中的应用研究

摘要

目的 明确自然流产的遗传学病因，评估染色体微阵列分析技术在自然流产病因诊断中的应用价值，揭示自然流产组织中染色体异常的类型和分布规律，为自然流产的遗传咨询及再生育风险评估提供科学依据。方法 选取2017年1月至2024年12月北京家恩德运医院接收的727例自然流产孕妇的流产组织（排除妊娠期感染/有害物质接触病例）。采用Affymetrix CytoScan750K芯片进行全基因组微阵列芯片检测，按照供应商标准操作流程进行实验。所有检出的拷贝数变异依据ACMG/ClinGen指南，综合查询数据库后评估致病性。最后采用定量描述染色体异常类型、频率及分布特征进行数据统计。结果 样本总体异常率为62.04%(451/727)，其中染色体数目异常占比极高（为异常样本的88.91%,401/451）。以16号与22号染色体三体最为常见，其次是X染色体单体。其他异常包括多倍体（含三倍体41例和四倍体4例）、微缺失/微重复及完全性葡萄胎（全基因组单亲二体）等。结论染色体微阵列分析技术可精准识别流产组织中的染色体异常，且由于无需进行细胞培养，其分辨率和成功率均显著优于传统染色体核型分析技术，尤其对微缺失/微重复、单亲二体及复杂变异的检出具有独特优势。

关键词

流产组织 / 染色体微阵列分析 / 自然流产 / 染色体异常 / 拷贝数变异

基金资助

中国高校产学研创新基金（2024GR005）