肝豆状核变性相关原发性肝癌的临床特征

摘要

目的 分析肝豆状核变性相关原发性肝癌的临床特征，为其临床诊疗提供参考。方法 回顾性分析2022年1月～2024年12月解放军总医院第五医学中心9例肝豆状核变性相关原发性肝癌患者的临床资料，包括人口学信息、临床特征、实验室指标、诊疗方式及预后情况。结果 9例患者中男6例、女3例，确诊肝癌时年龄为22～66(43.6±15.2)岁，均合并肝硬化（Child-Pugh分级A级3例、B级4例、C级2例）；甲胎蛋白阴性8例、阳性1例，角膜Kayser-Fleischer环阳性6例。肿瘤分期以早期为主（巴塞罗那临床肝癌分期A期、中国肝癌分期Ⅰa期各6例）。治疗采用个体化方案：4例行消融（1例射频消融、3例微波消融），3例行经皮肝动脉化疗栓塞（TACE）,2例保守治疗。3例患者分别于术后5、13、18个月复发，首次复发后均予TACE治疗，其中1例二次复发后予TACE联合微波消融治疗。预后方面，仅1例晚期患者死亡，其余8例均好转。结论 肝豆状核变性相关原发性肝癌均继发于肝硬化，其发病年龄跨度大、病情隐匿且甲胎蛋白多呈阴性，早期诊断难度较高；术后复发风险高，且复发间隔存在差异。临床医师需对肝豆状核变性进展至肝硬化的患者加强长期随访，建议采用增强MRI动态监测以提升早期诊断率，早诊早治是改善该病预后的关键。

关键词

肝豆状核变性 / 原发性肝癌 / 诊断 / 治疗

基金资助

国家科技重大专项(2024ZD0526203)