基于胜任力培养的应用型生殖遗传学教学模式构建

Construction of Applied Reproductive Genetics Teaching Mode Based on Competency Cultivation

摘要

生殖遗传学作为一门新兴学科，发展极为迅速。当前，众多医院陆续开设生殖遗传咨询门诊，因此，培养一批合格的生殖遗传医师已刻不容缓。与其他成熟学科不同，生殖遗传学目前在可参考教材及教学模式方面均存在显著不足。通过文献检索及经验总结，基于胜任力培养以及其评价方法Mini-CEX（迷你临床演练评估）可作为生殖遗传的教学模式，用于帮助培养生殖遗传咨询医师。因为生殖遗传具有其特殊性：一是涉及非常前沿的理论与实践操作，不仅需要在理论上熟悉遗传疾病相关遗传知识，而且需要熟练掌握并及时了解最新的检测方法；二是生殖遗传患者的特殊性，其自我隐私保护以及对婚姻和后代健康的担忧等，医生需要更加注重沟通技巧以及人文关怀等方面。本文通过基于胜任力培养，从临床技能方面采用基于实践的能力培训（Practice-based Competencies，PBC）教学，重视家族史调查，强调线上学习以便及时了解最新遗传学知识；参加生殖遗传实验室的学习，针对生殖遗传患者特有的心理状况，加强沟通技能和人文关怀的培训；最后通过评价方法Mini-CEX对教学成果进行考核评估，构建培养合格的应用型生殖遗传医师的教学模式。

Abstract

Reproductive Genetics, an emerging discipline, is developing rapidly. At present, an increasing number of hospitals have gradually established Reproductive Genetic counseling outpatient service, and it is urgent to cultivate a group of qualified Reproductive Genetic physicians. Unlike other established disciplines, Reproductive Genetics currently lacks reference for teaching materials and teaching modes. Through literature reviews and experiential insights, the educational mode based on competency development, along with its evaluation tool Mini-CEX, can be used to help cultivate skilled Reproductive Genetic counseling professionals. Given the cutting-edge nature of Reproductive Genetics, practitioners must not only require proficiency in genetic concepts but must also timely update on the latest testing methods. Furthermore, the unique characteristics of Reproductive Genetic patients, including heightened privacy concerns and anxieties regarding marriage and family health, require doctors to be proficient in communication and humanistic care. Based on competency development, this article suggests adopting the practice-based competencies (PBC) approach from the perspective of clinical skills, conducting in-depth family history inquiries, engaging in online learning for updated genetic information, and participating in the study of Reproductive Genetics laboratory work. Emphasis is also placed on enhancing communication skills and humanistic care training for the unique psychological conditions of Reproductive Genetic patients. Ultimately, the Mini-CEX evaluation method is employed to evaluate the teaching outcomes, aiming to establish a robust educational mode for cultivating qualified applied Reproductive Genetic physicians.

Graphical abstract

关键词

生殖遗传 / 胜任力 / 教学模式

Key words

Reproductive Genetics / Competency / Teaching mode

习近平总书记在2020年教育文化卫生体育领域专家代表座谈会上的重要讲话提出：“要从源头上预防和控制重大疾病，实现从以治病为中心转向以健康为中心。”遗传性出生缺陷作为医学遗传病主要内容，在国家“健康中国2030”规划纲要中被明确提出要进行综合防治。此外，国家“十三五”“十四五”重大科学计划均已将出生缺陷防控列为重要研究领域。而防治出生缺陷的重要组成部分“生殖遗传学”，作为一门新兴学科，近年来发展迅速，给临床工作及教学带来了挑战。如何快速有效培养一批生殖遗传咨询人才，是当前临床工作的迫切需要，同时也对临床教学提出新的要求。本文针对当前生殖遗传学的教学模式进行探讨。

1 生殖遗传咨询教学模式的现状

1.1 生殖遗传咨询学科介绍

2014年，国务院卫生计生行政部门发布的《住院医师规范化培训管理办法（试行）》中，专门设立了医学遗传科专业（专业代码2600）。医学遗传学课程也属于临床医学专业本科阶段的基本课程之一。医学遗传学主要运用人类遗传学的理论与方法，深入探究遗传病的起源、致病机制、遗传规律及诊断、预防和治疗等方面，是基础学科与临床实践紧密结合的交叉学科之一^［1］。生殖医学则是妇产科学中的一个重要分支学科，涉及基础医学、妇产科学、男科学、计划生育学及生殖毒理学等多个学科领域，是一门高度交叉的学科。

生殖遗传学是生殖医学和遗传学的整合，是遗传学在生殖医学领域的应用，是目前进展最为迅速且最具发展前景的学科之一。近年来，国内部分院校的研究生课程中陆续开设生殖遗传学课程，如北京大学自2019 — 2020学年开始，开设了研究生必修课“妇产科生殖遗传学”；复旦大学医学院则自2023年开始，开设了研究生选修课“生殖遗传学”。个别院校还会在生殖内分泌学科课程中设置一节关于“生殖遗传学检测技术”的内容。在大型综合性医院和妇幼保健院，临床遗传咨询门诊已经在广泛开展^［2］。

1.2 现有人员培养现状

生殖遗传人员需要具备较高的医学遗传学专业知识和丰富的临床经验，同时还需要紧密地结合遗传学和生殖医学的最新发展，掌握学科前沿的理论与技术。目前医学遗传学是中国本科临床医学专业学生的专业基础课，一般在第5至8学期开设，课时为30至40课时，授课内容主要是遗传学的基本理论知识^［2］。在这种培训体系下，现阶段生殖遗传学科教学中存在的主要问题如下：

1.2.1 学校教育方面

生殖遗传教学通常未单独作为一门学科开展专门培训，其主要知识点分散在遗传学、妇产科学科下属的生殖内分泌学科的部分章节中。教学形式也仅限于教授从理论基础进行讲授，学生在这种逻辑框架下学习各类知识结构下存在的疾病。由于生殖遗传涉及前沿的理论与实践操作，如产前检测及植入前遗传学检测的适应证和局限性、染色体疾病及单基因病的遗传咨询、变异致病性评价标准等；还涉及新技术，如深度内含子挖掘、基于 WGS 的单管长片段测序（stLFR）、数字PCR（ddPCR）、甲基化特异性多重PCR（MS-PCR）、三代测序、全基因组光学图谱（OGM）等在遗传检测中的应用。这些知识最先由一线临床人员和实验室人员掌握。然而，受学校理论教学在介绍诊断和治疗内容时，时间、地点等因素限制，仅能阐述一些基本的治疗方法、原则以及前景展望。有关生殖遗传最前沿的理论知识、实验技术，学生在学习中难以涉及。

1.2.2 执业中的后续教育培训方面

生殖系统疾病诊断标准复杂，相关知识更新迅速；生殖遗传专业所涉及的专业领域广泛，难度大。此外，该专业教学本身存在一些问题，如初始学校教育培训力度不足，缺乏专门的培训教材，以及标准化的传统教学模式在实际应用中存在一定难度。因此，对大多数住院医师来说，生殖遗传属于一个难度较大的领域。

生殖遗传咨询服务目前的发展现状是：患者有较大需求，但医务人员的规范化培训尚缺乏统一的培训方案，各地医院的培训标准并不统一。住院医师的培训通常遵循其他医学学科的临床培训模式，即以“眼观、耳听”的方式进行，并且设定了一定时长的培训时间，培训结束后便转入其他学科继续培训。相比之下，进修医生的培训由于培训者个体对知识的学习点较为明确，且已具备一定的临床实践经验，因此在生殖遗传方面的培训更加聚焦于专业知识点。然而由于时间限制和学科自身的特征，培训结果主要局限于对某些疾病的诊断方面的了解，缺乏对遗传原则地深入理解。此外，培训效果也缺乏统一的衡量标准，主要取决于受训者个体对知识学习的自主能动性和领悟能力。

2 生殖遗传咨询胜任力

2. 1 胜任力简介

胜任力的概念最早由哈佛大学教授戴维于1973年正式提出。它是指能将某一工作中有卓越成就者与普通者区分开来的个人深层次特征，它可以是动机、特质、自我形象、态度或价值观、某领域知识、认知或行为技能等任何可以被可靠测量或计数的，并且能显著区分优秀与一般绩效的个体特征^［3］。

世界高等医学教育第三代改革的特征是以患者和人群为中心，以培养胜任能力为核心的医学教育模式。在这一背景下，医生的岗位胜任能力在医学教育中的重要性被单独提出。Epstein等将医生的岗位胜任能力定义为：在日常医疗服务中，熟练精准地运用交流沟通技能、学术知识、技术手段、临床思维、情感表达、价值取向和个人体会，以求所服务的个人和群体受益^［4-5］。

2.2 临床实践过程中关于胜任能力评估指标分析

关于胜任力的评价，比较通用的两套评价方法是Mini-CEX（Mini-clinical Evaluation Exercise）和DOPS（Direct Observation of Procedural Skills）。

2000年，美国内科学会（American Board of Internal Medicine， ABIM）推荐Mini-CEX（迷你临床演练评估）作为临床能力评估工具。Mini-CEX是美国内科医学会发展并推荐的一种评价住院医师临床能力且具有教学功能的测评工具^［6-7］。其核心操作是，由一位临床教师在医疗过程中直接观察学员对病人临床工作的表现，并在结构式表单立即评分，对学员进行即时回馈的评量方式。Mini-CEX的优点在于能够接触真实的病人、临床场景和工作环境。随着被评估者数量的增加，一般会遇到多样性的临床问题和多样化的评判，但不会增加额外负担。学员可以多次测试，并由不同的评估者进行评估，因此该测试结果的可信度较高。从评分项目来看，该测试工具涉及病史询问、体格检查、沟通技能、临床判断、人文关怀、组织效能及整体表现七个方面^［8］。该评估方法适合用于生殖遗传咨询的考核评估。

例如在Klinefelter综合征遗传咨询时，临床教师在旁直接观察学员的表现，具体包括：①在病史询问阶段，主要考查学员是否可以通过适当的提问及引导，尤其是关于第二性征（如胡须、生殖器官发育等）的问题，获得正确且足够的信息，同时观察学员对病人的情绪及肢体语言是否有适当的回应。②在体格检查方面，是否告知病人进行检查（尤其是重点器官，如外生殖器检查）的目的，同时注意检查场所的隐秘性，并谨慎处理患者的不适。③在沟通技能方面，是否解释检查（如染色体检查）和治疗（如取精手术）的理由，同时是否对除外生殖器外的特征（如男性乳房发育）进行相应询问，并给予咨询反馈。④在临床判断方面，是否能归纳病史、体格检查以及既往检验检查等资料，是否与其他疾病例（如卡尔曼综合征）进行鉴别，并评价临床判断的合理性以及逻辑性。⑤在人文关怀方面，是否尊重患者隐私，注意和处理病人不适，同时适当满足患者寻求相关信息（尤其是后代健康等信息）的需求。⑥在组织效能方面，是否能按病史、体征、临床判断、检验检查等合理顺序处理，是否历练而简洁。最后，对整体表现进行评价，并给予建设性反馈，同时将评估所花时间和评语记录在评估表上。

DOPS（临床操作技能直接观察评估）最早由英国皇家内科医师协会设计而成，主要用于评估住院医师的临床操作技能^［9］。其核心在于，由教师直接观察并以客观量表评估学员的临床操作技能。这种方法适用于评估临床实际操作能力的学习成效^［10］。

2.3 生殖遗传咨询人员胜任力分析

生殖遗传咨询人员日常核心的工作主要涉及：①对患者体征、病史和家族史进行了解，并判断遗传性疾病；②能针对患者情况选择合适的遗传检测项目，并根据检测结果制定出相应的进一步解决方案；③结合检测结果、家族史以及其他信息，为患者提供生殖方面的遗传风险分析；④答复患者及其家属关于遗传病相关知识；⑤应用多学科知识提出和实施治疗方案；⑥辅助患者进行再生育方案的选择；⑦进行携带者筛查的遗传咨询。

从生殖遗传咨询人员日常的工作可以看出，该行业人员所需的专业能力涉及较多学科，潜在的患者范围则涵盖患者及其家系成员。

从上述临床实践过程中的胜任能力评估指标构成看，除了生殖遗传咨询人员的专业判断能力外，与患者的沟通技能、人文关怀（或者顾及病人感受）也是两项重要指标。因此，该行业人员需具备相对其他医学专业更高的医患沟通能力，能够更多地体会患者感受。

3 建立以岗位胜任力为导向的生殖遗传咨询教学模式对策

基于上述生殖遗传学科教育中的现状，以及学科自身涉及知识面广、难度大、患者需求较多的特征，本文对生殖遗传学科教育的培养模式，结合胜任能力方面的理论要求，提出相对完善的建议并建立以岗位胜任力为导向的生殖遗传咨询教学模式对策（图1）。

3.1 改革教学模式，由传统结构化逻辑教学改为基于实践的能力培训教学，增加学员在临床、科研方面的参与度

3.1.1 基于实践的能力培训教学法

鉴于中国生殖遗传培训体系缺乏统一的课程设计，各个院校在教学内容上参差不齐，研究生专业课程除了涵盖生殖内分泌学基本理论外，一般还会选择以专题形式介绍生殖领域的前沿知识^［11］。然而，这些课程普遍以理论体系讲述为主，导致学员认为抽象、难懂。相比之下，国外遗传咨询师培训采用基于实践的能力培训（Practice-based Competencies，PBC）教学法^［12］。PBC与传统教学模式的区别在于：前者强调学员在系统学习学科知识的基础上，通过病案管理、基础知识讲解和咨询交流等临床实践活动，掌握各项专项能力和技巧^［13］；而后者则更注重完整的理论体系讲解，从理论中讲解、分析，并最终带着理论知识进入临床实践环节。

基于此，建议改革生殖遗传教学模式。由于生殖遗传咨询学员普遍已接受过传统的临床医学其他学科的专业基础教育，因此，在针对生殖遗传学科这一多学科汇总的新兴学科培训教育时，建议直接采用PBC教学法，即以临床疾病问题为导向进行教学。将生殖遗传理论和基本知识应用于疾病的诊断和咨询中，以学员为主体，展开对遗传病相关知识的查询和讨论。使学员以案例分析为出发点，主动寻找、探索案例背后的学科基础理论。例如，印记基因功能丧失所导致的遗传疾病与传统的孟德尔遗传模式不同，同时携带变异的两代人可能呈现完全不同的表型。从临床案例出发有助于理解其表现形式，并增加对此类疾病的敏感性。

我们此前报道过一例14q32.2q32.31缺失 732.26 kb的家系（PMID：36035167）^［14］。该区域包含多个印记基因，如果是父源变异，表现为Temple综合征（TS）（OMIM 616222）；如果是母源变异，则表现为Kagami-Ogata综合征（KOS）（OMIM 608149）。先证者与母亲同时携带14q32.2q32.31缺失，先证者表现为羊水过多和腹裂，符合KOS的诊断。而母亲为新发病例，MS-PCR和MS-MLPA证实变异来自父源等位基因。母亲仅表现出与TS相关的性早熟，并未表现出肌张力低下、智力低下、语言发育迟缓、喂养问题等其他表型，其轻微的临床表型符合TS的诊断。

通过案例分析，学员能更加深入地了解生殖遗传基本理论对疾病诊断和治疗的指导作用，从而实现由被动灌输式学习向主动寻找探索式学习的转变。

3.1.2 重视家族史调查

调查家族史是生殖遗传咨询人员临床工作中至关重要的一个环节。一般来说，需要询问三代家族史并绘制家系图。询问内容涉及信息量大，有些信息可能患者本人未必知晓，因此需要后期反复多次地沟通。同时这一过程还涉及较多的家族隐私。因此，沟通方式的选择、关键信息量的判断，以及针对家族成员表现的生理特征，都需要生殖遗传咨询人员实时地做出准确的判断^［15］。这涉及大量的医务专业判断能力。若学员亲自参与这一过程，可以更加深入地结合案例进行实践和学习。

这个环节还要求遗传咨询人员能够准确地判断出患者应做的基本检测。案例1：前胎33周因“胎儿全身水肿、胸水腹水”引产，羊水芯片未见异常，WES-Trio检测提示胎儿存在EPHB4：c.2231G>A杂合错义变异，遗传自母亲。母亲及外公局部有静脉曲张。依据病史，该变异与表型在家系中缺乏共分离。然而，通过对国内外该基因变异临床资料的深度挖掘发现：患者表现度差异较大，重症在胎儿期发展成严重的非免疫性淋巴水肿，导致早期死亡；轻症则表现为房间隔缺损或成人型静脉曲张。由此可以解释该变异在家系中的不同表现。

案例2：夫妻双方曾生育一痉挛性截瘫患儿，检测提示其存在ATL1：c.1329_1337del杂合变异，为新发。二次妊娠生育一耳聋患儿，携带GJB2：109G>A纯合变异。在再次进行遗传咨询时告知，前孩亦存在听力损失，但当时以为是由痉挛性截瘫引起，故未告知。三次妊娠行产前检测，两个变异均未检出，最终生育正常儿。

上述案例提示，在遗传咨询过程中全面细致地询问患者临床症状的重要性。

3.1.3 鼓励参加线上课程、学术会议、申报科研课题

该学科不同于传统的基础医学学科，它涉及的知识面广且没有统一的教材。学科知识发展日新月异，而前期学校教育的教学时长较短，讲解也不够深刻。因此，学员必须积极主动地参与线上课程学习^［16］，参加前沿的学术会议，以了解学科新技术的发展与应用。同时鼓励学员积极地参与科研课题的申报。在申报和研究课题的过程中，他们可以很好地探索学科前沿知识，从而提高自身的专业素质能力。

2016年，中国加大了对出生缺陷的重视，国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心设立了“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项，以支持遗传疾病的研究。2024年，国家自然科学基金委斥资3 500万，设立了“罕见病诊疗新策略及新机制”的原创探索计划项目。这一系列举措彰显了中国对罕见病研究的重视程度。

3.2 生殖遗传实验室的学习

生殖遗传专业的发展离不开生殖遗传实验室，临床治疗中重要的精准医疗项目，如产前检测和植入前遗传学检测，都需要在实验室完成。虽然生殖遗传实验室已被广泛运用，但关于该实验室的教学目前还处于初级阶段。现阶段生殖遗传的实验室教学主要是为县级市医院开展相关检测提供规范化培训，为医学遗传检测实验室输出合格的检验人才。培训通常时间为3~6个月，其间培训人员可以在门诊主任医师的指导下参与患者的诊疗工作，或者根据用人单位后续所开展的项目需求，学习相应检测项目的操作和报告解读。如需进一步培养，实验室筛选具有明显家族史但致病原因未明或检出位点致病性不明确的家系进行研究，以挖掘新基因并明确致病机理。鉴于实验室在生殖遗传专业中具有无法替代的重要性，因此建议在生殖医学咨询师的培养中，必须增加实验室教学的内容。教学方式可以采用先理论学习、后实验室实践教学，最终采用基于PBC的教学方法。

3.2.1 理论学习

目前，生殖遗传实验室的理论学习涉及遗传伦理原则、孟德尔遗传疾病基础、细胞遗传学基础、分子遗传学基础^［17］、产前诊断、植入前遗传学检测、遗传风险评估，以及临床染色体病、各系统疾病、代谢性疾病、肿瘤、智力低下和线粒体病的遗传咨询。相关教材包括《临床遗传咨询》《人类单基因遗传疾病》《孕产前筛查与精准诊断》《重大出生缺陷与精准预防》《基因组学》和《临床遗传学》等。

3.2.2 实验室实践教学

目前，大部分培训中存在的主要问题是理论学习多于实践教学。因此，在实验室理论教学环节，可以将关于实验室设计的布局、目的以及主要设备的作用等内容，在参观学习的基础上，制作成视频录播课程，供学员自主学习。对于实验室具体技术进行操作培训，这是知识学习中最理想的手段。同时，应将实验室生物安全培训作为实验室教学的首要培训环节。培训内容包括：

①实验室生物安全基础知识：这部分理论培训旨在使学员了解生物安全的重要性和基本要求。②实验室事故应急处理原则和方法：培训内容涵盖实验室事故的应急处理原则和方法，确保学员在遇到事故时能够迅速、有效地进行应对。③生物安全实验室废弃物处置要求：培训内容包括实验室废弃物的正确处置方法，以确保符合环保和安全要求。④PCR基因扩增检验实验室的设置：涉及实验室的设置要求和操作流程^［18］。⑤医疗机构临床基因扩增检验实验室的管理：涵盖实验室的管理制度、操作规范和质量控制等方面。⑥临床基因扩增检验标本采集及运送要求：包括标本的采集、保存和运输标准。

教学实践操作包括：各种仪器设备的使用，确保学员能够正确、安全地操作实验室设备。各种仪器设备的保养维护，认真做好例行保养维护工作，可降低仪器的故障率。

3.3 对学员人文关怀、知情同意等的培养

该专业针对的患者主要为以家庭为单位的夫妇患者，他们往往会受到来自家庭和社会的各种压力。这部分患者群体性格敏感细腻，容易产生情绪波动^［11］，且在医患沟通过程中涉及大量个人隐私。因此，作为一名合格的生殖遗传咨询医生，在诊疗中需要加强自身修养，给予患者比其他医学专业更多的人文关怀，多替患者着想，以使患者主动配合治疗。实际工作中，应重视伦理和知情同意。对于有助于致病性评估的功能研究实验，应在实验前提交伦理审批，并让患者签署知情同意书；对于存在科研价值且可能涉及重复采样或非常规样本采集的病例，应视情况给予患者适当的经济补偿；同时要确保患者样本和信息的安全，防止外泄。

3.3.1 人文关怀

在告知患者遗传相关特征的同时，要帮助患者树立信心，并介绍可能的检测方式和解决方法。针对已知的疾病遗传特点，进行详细解释，例如典型的常染色体显性遗传特征：患病父母一方有50%的概率将疾病遗传给下一代，无论是男孩还是女孩。对于未知疾病遗传特点，则需解释是否认为该疾病具有遗传性，是否需要家庭其他成员的检测，并对他们的遗传风险进行评估。在交流过程中，应遵循医患沟通技巧中的同理心原则，应保持敏感性，尊重并体谅患者^［19］。同时为避免患者理解困难，应该尽量少用专业术语，确保患者能够充分理解所提供的信息。对谈话技巧及方式进行适当调整，将会使谈话过程更加顺利。

3.3.2 知情同意

在患者进行遗传学相关检测时，需用简洁的语言表述清楚遗传学检测的原因、目的、益处以及风险，同时说明不进行检测可能带来的后果和是否有替代方案。此外，遗传学检测可能会揭示一些不在预期范围内的信息，例如不实的亲子关系，因此还需要考虑到遗传学检测的更广泛作用。

3.4 建立考核体系

生殖遗传学医师的培训需要尽快形成一套具有该学科特色的考核体系。该体系应对生殖遗传咨询人员的业务素质进行考核打分，最终对个体业务能力进行评价，确保被考核者能胜任自身所处的工作岗位，同时也是对学习者学习情况的考察。考核体系可参考Mini-CEX测试工具，从病史询问、沟通技能、临床判断、人文关怀、组织效能、整体表现等方面进行评分考核。在建立考核体系的同时，应完善生殖遗传相关从业人员岗前资质认定，例如生物安全培训证书、PCR上岗证及母婴保健证等。对于需要开展临床试验的实验室相关研究人员，还需进行药物/医疗器械临床试验质量管理规范（GCP）培训。这些相关资质均需定期复训。

4 结语

基于胜任力培养的应用型生殖遗传教学模式构建，在临床技能方面，不仅能使学生熟悉生殖遗传知识，还能让他们了解实验室技术的应用；同时在沟通技能和人文关怀方面，该模式也关注生殖遗传就诊患者的特殊性。通过这种教学模式，相关从业人员能够更快、更好地熟练掌握这门发展迅速的新兴学科，进而为降低中国出生缺陷率，实现国家中长期发展规划纲要的目标贡献力量。

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基金资助

浙江省教育厅科研项目(Y202249537)