NIPT对ART和自然妊娠胎儿染色体疾病产前筛查的检测效能比较研究

摘要

目的 通过比较无创产前筛查（NIPT）对辅助生殖技术（ART）和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值。方法 收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3 011例孕妇病例资料。比较NIPT对自然妊娠组和ART组的检测效能，并分析检测差异及检测失败的原因。结果 共筛查出47例高风险孕妇，检测阳性率为1.57%，其中有36例孕妇接受了介入性产前诊断。21-三体综合征、18-三体综合征在ART组和自然妊娠组的阳性预测值分别为50.00%、0和100.00%、33.33%，差异均无统计学意义；13-三体综合征在ART组的阳性预测值为50.00%，自然妊娠组未检出13-三体综合征高风险患者。性染色体异常及拷贝数变异在ART组和自然妊娠组的阳性预测值分别为0、33.33%和33.33%、33.33%，差异均无统计学意义。未发现假阴性病例，所有检测的非整倍体疾病的灵敏性均为100%，特异性均高于99.60%。结论 NIPT检测ART胎儿的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征有一定的可行性，其检测效能符合国家质量控制要求，但仍需要更大样本量的研究验证。

关键词

辅助生殖技术 / 无创产前筛查 / 染色体疾病 / 介入性产前诊断