延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤19例临床与病理分析

摘要

目的:探讨延胡索酸缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-DUL)的临床特征、组织形态、免疫表型和分子特点，并分析与复发风险相关的危险因素。方法:收集2019年11月至2023年4月于苏州市立医院本部诊治的19例FH-DUL,回顾分析其临床表现、组织学特征、免疫组化表型，并对其中1例行高通量二代测序(NGS法)检测。结果:19例FH-DUL患者平均年龄(38.6±8.2)岁，其中5例(26.3%)有月经量增多、下腹包块、痛经等临床症状，其余14例(73.7%)为体检发现。11例(57.9%)为多发肌瘤(≥2枚),8例(42.1%)为单发性肌瘤，最大径4～13cm。1例(5.3%)为黏膜下肌瘤，13例(68.4%)为肌壁间肌瘤，5例(26.3%)为浆膜下肌瘤。6例(31.8%)患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史。13例(68.4%)行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术，6例(31.6%)行腹腔镜下全子宫切除术。19例均具有至少一个典型的FH-DUL形态特征。低倍镜视野下：19例(100%)可见薄壁鹿角状血管，13例(68.4%)明显富于细胞，11例(57.9%)可见灶性的肺泡样水肿间质。高倍镜视野下：11例(57.9%)见奇异形核，12例(63.2%)见胞质内嗜酸性小球沉积，8例(42.1%)见显著的嗜酸性大核仁及核仁周围空晕，核分裂<5个/HPF,未见明显肿瘤性凝固性坏死。19例免疫组化均为SMA、Desmin、h-caldesmon阳性表达，FH表达完全缺失。1例行高通量测序示FH基因胚系突变阴性，可能致病变异为FH基因拷贝数缺失。19例患者随访期内复发3例(15.8%),无死亡。年龄(<35岁)、家族肿瘤史与患者术后复发率呈显著相关(P均<0.05)。结论:FH-DUL具有一定特征的组织学形态，但并不绝对。独特的病理形态联合免疫组化检查有利于FH-DUL的诊断，结合临床特征可以指导进行遗传咨询和正式的突变检测。当患者年龄<35岁、有肿瘤家族史时，需警惕其复发风险。

关键词

子宫肿瘤 / 延胡索酸水合酶 / 平滑肌瘤 / 免疫组织化学 / 回顾性研究