卵巢透明细胞癌特征生物标志物及免疫浸润分析

摘要

目的:通过生物信息学分析卵巢透明细胞癌(OCCC)特异性标志物及免疫浸润特征。方法:从GEO数据库下载OCCC相关基因表达数据，筛选OCCC与其他病理类型卵巢癌之间差异表达基因。应用LASSO及SVM-RFE两种机器学习方法筛选OCCC相关关键基因，并通过受试者工作特征曲线(ROC)评估关键基因的诊断价值。应用CIBERSORT对OCCC相关免疫细胞浸润特征以及关键基因与免疫细胞浸润相关性进行分析。结果:OCCC及其他病理类型卵巢癌之间共检出16个显著上调基因和2个显著下调基因。GO及KEGG富集结果提示，差异基因与离子跨膜转运、DNA复制及恶性肿瘤等功能相关。通过两种机器学习的方法，筛选出FXYD2基因作为OCCC特征生物标志物。实验组及验证组中FXYD2基因ROC曲线AUC分别为0.999(95%CI为0.992～1),0.957(95%CI为0.883～1)。免疫细胞浸润分析结果显示，与其他病理类型的卵巢癌相比，OCCC中静息肥大细胞免疫浸润程度显著升高。FXYD2基因与T细胞CD4记忆激活(R=-0.24,P=0.016),巨噬细胞M0(R=-0.22,P=0.026)呈负相关，与嗜酸性粒细胞正相关(R=0.2,P=0.043)。结论:OCCC中FXYD2基因表达水平高于其他类型卵巢癌，OCCC中可能存在异常的炎症反应、细胞免疫及体液免疫相关抑制。

关键词

卵巢透明细胞癌 / 生物信息学分析 / 关键基因