15三体嵌合体：羊水穿刺产前诊断及胎儿组织的遗传检测

摘要

目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测，为15三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:选取1例无创胎儿DNA提示为15号染色体异常的孕妇，应用染色体核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)进行产前诊断并对流产胎儿组织进行荧光原位杂交(FISH)验证。结果:产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型为15三体嵌合体，嵌合比例约为6.67%,CMA结果提示为15三体嵌合体，嵌合比例约为70%。二者结果相同，但嵌合比例存在较大差异。经遗传咨询及知情同意，孕妇及家属选择终止妊娠，取流产胎儿羊水及胎盘进行FISH验证，羊水检测结果提示15三体嵌合比例约为48%,胎盘检测结果提示15三体比例约为39%。结论:该例胎儿为15三体嵌合体，是真性嵌合体。羊水细胞培养过程中46,XN细胞可能存在优势生长，导致产前诊断染色体核型分析与CMA嵌合比例存在较大差异。流产胎儿组织的FISH检测对产前诊断结果验证具有良好的应用效果。

关键词

15三体嵌合体 / 产前诊断 / 遗传检测 / 遗传咨询