女性生殖道中肾腺癌临床病理及分子特征分析

摘要

目的:探讨女性生殖道中肾腺癌的临床特点、组织病理学形态及免疫表型和分子特征。方法:收集2014年1月至2023年12月于首都医科大学附属北京妇产医院确诊的女性生殖道中肾腺癌5例(宫颈中肾腺癌4例及阴道中肾腺癌1例),回顾分析其临床病理资料。结果:5例患者平均年龄55岁(49～63岁)。主要临床表现为异常阴道出血。4例宫颈中肾腺癌均在术前行宫颈活检，但未明确诊断为中肾腺癌。患者均行根治性全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫±腹主动脉旁淋巴结切除术，术前和(或)术后行以铂类为基础的化疗±放疗±抗血管生成治疗。4例宫颈中肾腺癌诊断为FIGOⅠb1～Ⅱb期，1例阴道中肾腺癌诊断为Ⅲ期。宫颈中肾腺癌肿瘤主体位于宫颈管壁深层，肿瘤周边存在中肾管残余/中肾管增生。5例中肾腺癌的免疫组化染色结果基本一致，阳性表达PAX8、GATA3、CD10,并阴性表达TTF-1、ER及PR,且4例为TP53野生型。1例宫颈中肾腺癌和1例阴道中肾腺癌均存在KRAS基因突变，突变位点分别为p.G12D及p.G12A。平均随访51个月(18～115月),1例阴道中肾腺癌患者在随访13个月时发生肺转移。结论:女性生殖道中肾腺癌是起源于中肾管残留或增生的罕见恶性肿瘤。中肾腺癌极易误诊，结合PAX8、GATA-3、CD10、ER、PR及TTF-1等免疫组化特征有助于明确诊断。中肾腺癌常与KRAS/NRAS的分子改变有关，为疾病的分子靶向治疗提供了依据。

关键词

中肾腺癌 / 宫颈癌 / 阴道癌 / 诊断 / KARS