1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾

摘要

<正>常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI）和鱼鳞病综合征（ichthyosis syndrome, IS）是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病，主要特征为全身性皮肤异常脱皮，皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，出生时多表现为火棉胶样婴儿^[1]。目前，国内外关于ARCI的遗传发病机制研究多依靠个案报道,

关键词

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 / ALOX12B基因