基于外显子组测序对21例不明原因非免疫性胎儿水肿遗传学病因探索

摘要

目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例，行外显子组测序额外获得了47.6%(10/21)的病因诊断率。外显子组测序阳性者的首诊孕周为(16.5±5.6)周，较检测阴性者更早，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。10例胎儿水肿病例找到8个基因的致病变异或可疑致病变异，分别为PIEZO1、EPHB4、PTPN11、PQBP1、FOXP3、MAGEL2、CHRND、GUSB基因。66.7%(6/9)外显子组测序阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后良好。结论:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例结合胎儿表型进行外显子组测序可获得较高的病因诊断率，尤其是当胎儿水肿首诊孕周出现较早时。外显子组测序结果阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后较好。

关键词

非免疫性胎儿水肿 / 外显子组测序 / 遗传学病因 / 产前超声