基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断

摘要

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测，计算FMR1基因5'非编码区CGG重复数，并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中，检出1例正常型男胎，1例全突变型女胎，3例前突变型胎儿。其中，全突变型女胎X失活模式为随机失活，最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测，并行X染色体失活模式检测，可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。

关键词

脆性X综合征 / TP-PCR / CGG重复数 / 产前诊断