端粒长度与子宫内膜异位症的因果关系：双向孟德尔随机研究

摘要

目的:基于大规模人群的全基因组关联研究(GWAS),通过孟德尔随机化(MR)分析探讨端粒长度(TL)与子宫内膜异位症(EMs)是否存在因果关系。方法:采用双向MR研究来自欧洲血统的TL(样本77257例)和EMs(样本472174例)的GWAS汇总统计数据。采用逆方差加权(IVW)、MR-Egger、加权中位数、简单模型和加权模型进行MR分析。结果主要基于IVW,使用随机效应，行敏感性分析。用IVW和MR-Egger检测到异质性。水平检测采用MR-Egger进行分析。采用留一法鉴定单核苷酸多态性(SNPs)。结果:IVW方法正向MR分析结果显示，TL对EMs的影响显著(IVW OR=1.250,P=0.006);反向MR分析中没有发现EMs与TL之间存在明显的因果关系(IVW OR=0.997,P=0.569)。这些发现在几个敏感性分析中都是稳健的。结论:TL与EMs之间存在因果关系，且呈正相关；反向MR分析未发现EMs与TL存在因果关联。

关键词

端粒长度 / 子宫内膜异位症 / 孟德尔随机化,因果关系