中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局

摘要

目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后，为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的单胎妊娠45例，回顾分析其产前超声表现、MRI特点及遗传学检查结果，追踪胎儿妊娠结局。结果:产前超声表现：45例胎儿淋巴管瘤中多房性41例，单房性4例。60%(27/45)发生在颈部，腋下及颜面部均约占13.3%(6/45)。39例胎儿淋巴管瘤为孤立性，6例合并其他异常。27例行多次超声检查，3例基本保持不变，7例缩小，2例消失，15例增大。胎儿MRI特征：12例行胎儿MRI检查，表现为皮下软组织内不规则囊性长T1长T2信号灶，边界清，囊灶内可见细线状分隔影。3例可见淋巴管瘤对邻近组织的压迫情况。2例胎儿巨大淋巴管瘤内可见囊液信号改变，考虑为淋巴管瘤内出血。胎儿产前诊断结果：45例胎儿均行产前诊断取样，22例核型分析结果均正常，44例染色体微阵列分析检出1例意义不明染色体微重复，15例医学外显测序检出2例异常，1例致病性NF1基因杂合突变；1例为意义不明COL4A1基因杂合突变。胎儿妊娠结局：6例孕妇选择引产，2例失访，37例胎儿活产。随访至生后3～6个月，12例患儿接受手术或介入治疗，恢复良好，37例活产胎儿生长发育均无明显异常。结论:中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤伴发其他结构异常、染色体异常、胎死宫内等情况的风险较低，较大概率获得良好妊娠结局。

关键词

淋巴管瘤 / 超影像学检查,产前 / 产前诊断 / 妊娠结局 / 妊娠中晚期