Array-CGH联合产前筛查对X-连锁鱼鳞病的产前遗传学研究

摘要

目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果，探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值。方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇10278例，分析其胎儿array-CGH结果，对确诊X连锁鱼鳞病胎儿行父母亲芯片验证，并收集归纳其产前筛查异常指标、彩超等。结果:共检出23例胎儿样本为Xp22.31片段缺失，其中13例男性胎儿，10例女性胎儿。XLI主要来自于妊娠期血清学筛查高风险孕妇，13例男性胎儿母亲孕中期血清学筛查uE3值均显著低于正常值。1例罕见等臂假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征，合并Xp22.31片段缺失型X连锁鱼鳞病。结论:对于妊娠期胎儿高危尤其是血清学筛查高风险且uE3极低孕妇，应重点对胎儿X-连锁鱼鳞病进行风险评估，应用array-CGH技术有助于XLI的确诊，对家族遗传病史不详且胎儿无结构畸形情况下的遗传咨询尤为重要。

关键词

X-连锁鱼鳞病 / STS基因 / Array-CGH