毛细管电泳技术用于地中海贫血携带者筛查的应用研究

摘要

目的:采用毛细管电泳技术了解江苏地区育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因常见变异位点的分布情况，为地贫出生缺陷防控提供数据支持。方法:收集7924例育龄人群的外周血提取基因组DNA,采用毛细管电泳技术检测地贫基因60个常见变异位点。结果:7924例育龄人群中，共检出169例地贫基因携带者，其中α地贫134例，携带率为1.69%（134/7924）;β地贫35例，携带率为0.44%（35/7924）。α地贫基因变异类型构成比前三位依次为-α^3.7,--^SEA/αα,-α^4.2,分别占69.40%、16.42%、5.97%;β地贫基因变异类型构成比前三位依次为c.316-197C>T,c.52A>T,c.126＿129delCTTT,分别占31.43%、25.71%和22.85%。其中一对夫妻男方携带(--^SEA/αα缺失突变)女方携带(-α^3.7缺失突变),产前诊断结果提示患儿携带-α3.7缺失突变。经遗传咨询后，家属选择继续妊娠。结论:毛细管电泳技术能快速、准确、高效地检出地贫基因变异，且成本较低，为建立大规模人群的地贫携带者筛查技术提供选择依据。

关键词

地中海贫血 / 携带者筛查 / 毛细管电泳 / 基因变异