家系连续三次妊娠发生11p15.1-p11.2微缺失/微重复综合征的临床特征与遗传学分析

贾春暘; 朱韶华; 程世斌; 梁济慈; 郝胜菊; 张庆华; 冯暄

doi:10.13283/j.cnki.xdfckjz.2025.01.012

现代妇产科进展 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (01) : 75 -77. DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2025.01.012

家系连续三次妊娠发生11p15.1-p11.2微缺失/微重复综合征的临床特征与遗传学分析

贾春暘, 朱韶华, 程世斌, 梁济慈, 郝胜菊, 张庆华, 冯暄

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摘要

<正>染色体易位是染色体畸变的一种类型，指两条染色体同时发生断裂并重新组合，使染色体片段的位置发生改变，形成两条结构重排的染色体。易位的类型主要包括末端易位、相互易位和插入易位，可发生在生殖细胞成熟的减速分裂过程中。其中插入易位通常指染色体组中的某一染色体的片段易位至另一条非同源染色体中，所以这两条染色体需至少发生3次断裂，这相对于普通的平衡易位来说并不常见。