超声诊断胎儿脊髓栓系合并末端脊髓空洞1例

摘要

<正>1病例简介孕妇，31岁，孕22⁺⁶周，2024年3月17日于我院行胎儿超声检查，见主动脉弓位于气管右侧走行，锁骨下动脉起自降主动脉;胎儿脊髓圆锥下缘位于第4腰椎水平（图1A），第2腰椎至第4腰椎间脊髓膨隆，内见无回声，约14mm×3mm大小，线状中央回声复合体探查不清（图1A）;其余脏器未见明显异常。超声提示:（1）胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉;（2）胎儿脊髓圆锥下缘位置较低，脊髓末端囊性结构，考虑胎儿脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome,TCS）合并末端脊髓空洞（terminal syringomyelia,TS）。G₁P₀，夫妻双方既往体健，无家族性传染病史及致畸因素接触史。于我院规律产检，孕12周，胎儿超声显示胎儿颈项透明层厚度正常，唐氏筛查阴性;孕16周，无创基因检测未见明显异常。孕23周转诊至上海交通大学附属新华医院，胎儿MR提示脊髓圆锥低位，下段脊髓空洞形成（图1B）。孕25周在我院选择胎儿引产，引产后标本行高频超声检查，结果示脊髓圆锥低位，下缘约位于第4腰椎上缘水平，第2至第4腰椎水平脊髓线状中央回声复合体回声未探及，可见无回声（图1C、D）。胸段脊髓内未见明显无回声，其内见线状中央回声复合体回声（图1E）。全外显子组测序未检出可能解释当前表型的遗传变异。

关键词

脊髓栓系 / 脊髓空洞 / 产前 / 超声