4种唐氏综合征产前筛查策略的卫生经济价值评估

摘要

目的:对4种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估，探讨唐氏综合征产前筛查策略。方法:选取2015年6月至2022年6月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的22391例单胎妊娠孕妇为研究对象，模拟4种唐氏综合征筛查策略，以入侵性产前诊断或产后验证结果为确诊依据，采用检出率、假阳性率、阳性预测值比较4种筛查策略对唐氏综合征的筛查效果，使用成本效益净现值、成本效果比值评价4种筛查策略的经济性。4种筛查策略：策略1孕妇先行FTCS,21三体综合征(Trisomy 21,T21)筛查高风险(≥1/270)进行产前诊断，临界风险(1/1000～1/270)行NIPT,NIPT高风险进行产前诊断；策略2孕妇先行FTCS,T21临界风险以上(≥1/1000)行NIPT,NIPT高风险进行产前诊断；策略3孕妇同时行FTCS和NIPT,FTCS高风险和(或)NIPT高风险的行产前诊断；策略4孕妇行NIPT,NIPT高风险进行产前诊断。结果:22391例孕妇中，共有31例T21(31/22391,0.14%),策略1和策略2分别检出25例T21,漏检6例，检出率80.65%;策略3和策略4分别检出30例T21,漏检1例，检出率96.77%。假阳性率：策略3(2.68%)>策略1(2.67%)>策略4(0.01%)>策略2(0.00%),阳性预测值：策略2(100%)>策略4(90.91%)>策略3(4.77%)>策略1(4.03%),筛查诊断成本：策略1>策略2>策略3>策略4,成本效益净现值：策略4>策略3>策略2>策略1,成本效果比：策略4<策略3<策略2<策略1。结论:当价格合理时NIPT具有较高的卫生经济价值，可作为唐氏综合征的一线筛查策略；同时进行血清学和NIPT筛查并未显示良好的卫生经济学效益。

关键词

唐氏综合征 / 无创产前检测 / 孕早期联合筛查 / 卫生经济价值