1例SHORT综合征胎儿的遗传学分析

摘要

<正>SHORT综合征（OMIM 269880）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，由Gorlin等^[1]于1975年首次报道并命名。SHORT是一个首字母缩略词，强调了首次描述的最显著的临床特征：身材矮小（S）、超延展性（H）、眼部凹陷（O）、Rieg?er异常（R）和出牙延迟（T）。随后关于SHORT综合征患者的报告进一步拓宽了该病的临床表型，包括胎儿宫内生长受限、脂肪萎缩、面部畸形、胰岛素抵抗、听力损失等^[2]。目前已有的文献报道SHORT综合征患者尚不足百例。我国已报道14例，患者年龄从生后2d至23岁不等^[3-4]。本研究报道了1例产前超声表现为严重宫内生长受限的SHORT综合征胎儿，以提高临床医师对该综合征的认识和产前诊断意识。

关键词

SHORT综合征 / PIK3R1基因 / 宫内生长受限 / c.1456G>A变异