妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）

摘要

<正>妇科肿瘤对女性健康构成重大威胁，其发病率和死亡率在全球范围内居高不下。肿瘤遗传咨询作为精准医学的重要实践，通过系统评估个体及家族肿瘤史、解读基因检测结果和临床表现，识别遗传性肿瘤综合征或高风险基因变异，为患者及其家属提供风险评估、预防策略、筛查建议及心理支持等医学服务。肿瘤遗传咨询不仅关注基因检测的技术层面，更强调对检测结果的解读、风险沟通及多学科协作管理。中华医学会妇科肿瘤学分会制定了《妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）》（以下简称“本指南”），旨在明确遗传咨询的最佳临床应用场景，从而提升遗传咨询的规范性和临床实用性。本指南经中华医学会妇科肿瘤学分会编写组专家充分讨论和投票表决。