减数分裂相关基因在宫颈癌中应用价值的生信分析

摘要

目的:通过生物信息学方法挖掘与宫颈癌相关的减数分裂相关基因，并分析其临床应用价值。方法:基于TCGA数据库挖掘宫颈癌组织与正常组织间的差异表达基因。采用基因集富集分析软件筛选出数据完整且准确的减数分裂数据集。基于GEO数据库，筛选包含有不同病变级别、不同HPV感染状态以及不同放化疗反应情况的转录组测序数据，对其进行二次统计学分析。结果:共筛选出119个与减数分裂相关的基因，其中在宫颈癌组织中表达上调的有14个，表达下调的有5个。差异表达的减数分裂相关基因中，最终发现SYCE2、BLM、RBBP8、RPA2基因与宫颈癌患者预后相关。通过计算Tau指数最终发现SYCP2、SYCE2、SMC1B基因在睾丸/宫颈癌组织中特异性表达。SYCP2检测诊断CINⅡ+和CINⅢ+的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.846(95%CI:0.777～0.915)和0.806(95%CI:0.731～0.881)。且SYCP2在正常宫颈组织和低级别病变中的表达均高于高级别病变和宫颈癌组织。SYCP2和SMC1B在HPV阳性宫颈癌中的表达水平高于HPV阴性者，SYCE2在HPV16阳性宫颈癌中的表达水平高于HPV阴性者(P均<0.05)。放化疗完全反应型宫颈癌患者中的SYCP2和SYCE2表达水平低于非完全反应型宫颈癌患者(P均<0.05)。结论:减数分裂相关基因SYCP2、SYCE2及SMC1B作为睾丸/宫颈癌特异性表达基因，与HPV感染相关，且SYCP2表达水平与宫颈病变级别呈明显正相关，SYCP2、SYCE2高表达与宫颈癌放化疗抵抗相关，三者有望作为宫颈癌早期筛查与靶向治疗的有效分子靶标。

关键词

宫颈癌 / 人乳头瘤病毒 / 减数分裂 / 生信分析