8例16p13.11微重复综合征胎儿的遗传学分析及临床特征

摘要

目的:探讨8例16p13.11微重复综合征胎儿的临床特征及遗传学分析。方法:回顾分析2019年9月至2024年1月因不同高危因素在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心接受羊水染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8例16p13.11微重复综合征胎儿的临床资料,包括临床表现、遗传学病因及出生后随访结果。结果:共纳入5156例产前样本,其中检出8例16p13.11微重复综合征胎儿,检出率为0.16%。8例16p13.11微重复综合征胎儿中,3例仅表现为血清学筛查高风险,2例为血清学筛查高风险合并超声软指标异常,1例通过孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)提示16号染色体异常可能,1例超声检查提示异常,1例因孕妇高龄合并超声异常而接受进一步检查。8例胎儿的染色体核型分析均未发现明显异常;其中5例进一步接受了SNP-array家系验证,结果显示3例遗传自母亲,2例遗传自父亲。妊娠结局方面,1例选择终止妊娠,5例出生后随访未见明显异常,2例出现不同程度的临床表型:1例心脏彩超提示房间隔缺损(Ⅱ型),1例房间隔缺损(Ⅱ型)伴有双侧发育性髋关节发育不良(DDH)。结论:对于产前诊断为16p13.11微重复综合征的胎儿,建议密切监测胎儿的超声表型变化,并结合家系遗传验证及其他临床信息进行综合评估,以提供科学依据,辅助产前遗传咨询与妊娠结局的决策。

关键词

16p13. 11微重复综合征 / 产前诊断 / 染色体 / SNP-array / MYH11