妊娠合并Ⅰ型戈谢病1例报道并文献复习

罗文章; 吕游; 陈丽; 胡燕; 于红

doi:10.13283/j.cnki.xdfckjz.2025.12.012

现代妇产科进展 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (12) : 957 -958+960. DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2025.12.012

妊娠合并Ⅰ型戈谢病1例报道并文献复习

罗文章, 吕游, 陈丽, 胡燕, 于红

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摘要

<正>戈谢病（Gaucher disease,GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，全球发病率仅为0.01‰～0.02‰，在亚洲地区少见，我国人群患病率仅为1/50万～1/20万^[1]。由于临床表现缺乏特异性，且大多数病例呈现逐渐发病的表型，因此易延迟诊断^[2]。