1379例育龄期人群隐性单基因病携带者筛查研究

摘要

目的:对河南地区育龄期人群隐性单基因疾病致病变异携带情况进行分析，为河南地区携带者筛查的临床应用及出生缺陷防控提供数据支持。方法:纳入2024年5月至2025年5月送检于郑州大学第三附属医院的育龄期人群标本1379例，以高通量测序(NGS)及特殊PCR技术对237个隐性单基因进行筛查。结果:804例(58.30%)受检者至少携带一种致病或疑似致病变异。共检出172种隐性单基因变异，携带率≥1%的有19种；检出17对高风险夫妇，8对妊娠高风险夫妇中7对进行产前诊断，1对检测出脊髓性肌萎缩症(SMA)胎儿，选择终止妊娠。结论:本研究初步明确了237个基因在河南地区育龄期人群中的携带率、热点变异及高风险夫妇检出率，为设计适合河南地区人群的扩展性携带者筛查策略提供了依据。

关键词

携带者筛查 / 隐性单基因遗传病 / 出生缺陷 / 遗传咨询