LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的研究进展

摘要

选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常，多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一，该基因突变为常染色体显性遗传，可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙；非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常；综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述，文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者，发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙，极少发生于第一磨牙，尤其是下颌第一磨牙，未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用，LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示，LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域，影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。

关键词

低密度脂蛋白受体相关蛋白6基因 / 选择性先天缺牙 / 综合征型先天缺牙 / 非综合征型先天缺牙 / 多数牙缺失 / 少数牙缺失 / 表型 / 基因突变