一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病家系的临床及其致病基因研究

摘要

目的 探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis,HGF）家系的临床特点及致病基因。方法 收集先证者及其家系成员的临床资料；采集切除牙龈，组织学切片观察病理特征；同时采集家系成员的外周血，提取全基因组DNA，全外显子组测序检测可能的致病基因。结果 该家系中女性患者均有牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症，男性患者有牙龈纤维瘤病+先天多毛症，提示该家系可能属于综合征型HGF家系；牙龈组织病理特征表现为慢性炎症伴纤维组织瘤样增生、结缔组织增大，充满粗大的胶原纤维束；全外显子组测序结果未发现与已知HGF相关的致病基因突变，提示可能有新的致病基因。结论综合征类型HGF较为罕见，通过对本病例家系基因测序结果以及回顾以往病例报道，提示该家系可能是首个新综合征类型HGF（牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症）家系，且由未知致病基因突变导致。

关键词

遗传性牙龈纤维瘤病 / 家系 / 综合征型 / 多毛症 / 巨乳症 / 病理特征 / 全外显子组测序 / 基因突变