重度先天缺牙患者WNT10A基因新突变位点的检测及其种植修复

摘要

目的 探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙（恒牙先天缺失数目≥6）患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况。方法 对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序，筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者。对先证者及其家系成员进行Sanger测序后与正常人群的WNT10A基因序列进行比对。利用基因突变功能预测、基因保守性分析和蛋白结构预测分析来评估患者WNT10A基因突变的致病性，并对缺牙患者进行相关种植修复治疗。结果 在6例无血缘关系的重度先天缺牙患者中共检测到5个WNT10A基因突变，其中c.26G>A(p.Trp9X)和c.1036delT(p.Cys346fs)为新检出突变。突变功能预测的结果显示这些突变表现出一定程度的致病性。患者平均缺牙数目为（15.33±8.64）颗，其中上颌尖牙缺失率最高（100%），下颌第一磨牙缺失率最低（25%）。对患者采取种植修复，种植体获得了良好的骨结合，患者口腔功能得到了恢复。结论 本研究丰富了重度先天缺牙患者的WNT10A基因突变谱，为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。同时，种植修复可有效恢复这类患者缺牙及口颌功能。

关键词

先天缺牙 / 全口无牙症 / 外胚层发育不良 / WNT10A基因 / 基因突变 / Sanger测序 / 种植修复 / 颧种植

基金资助

上海市科学技术委员会科技计划项目（21ZR1437700）; 中国医学科学院与健康科技创新工程项目资助（2019-12M-5-037）; 上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目（YBKB202101）