半侧颜面短小合并心脏及脊柱畸形1例报告及文献回顾

摘要

目的 探讨以半侧颜面短小合并心脏及脊柱畸形为复合表现的先天缺陷患儿的临床特征、诊断思路及多学科治疗策略，为该类复杂病例的临床诊治提供参考。方法 回顾性分析1例9岁半侧颜面短小畸形（hemifacial microsomia, HFM）合并法洛四联症术后及脊柱侧弯患儿的临床资料。通过专科检查、影像学检查、骨龄测定及智力评估等明确诊断，患儿表现为右侧HFM（伴3个副耳、面横裂、上唇正中微小型唇裂、下颌骨及面部软组织发育不良、右侧腮腺及喙突缺如）、眶距增加、牙列紊乱、1颗侧切牙先天缺失、乳恒牙猖獗龋；4年前因法洛四联症合并卵圆孔未闭行开胸心脏手术；并存在脊柱侧弯及全身发育迟缓（骨龄约7岁）。结合文献对该类型病例的诊疗进行回顾性分析。结果 采用多学科联合诊疗（multi-disciplinary treatment,MDT）模式，对该患儿先行口腔龋病治疗，后在全身麻醉下行右侧副耳切除、面横裂及上唇微小型唇裂修复术。经6个月随访，患儿面部外形显著改善，口腔功能恢复良好。文献回顾结果表明半侧颜面短小畸形是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，病因可能与妊娠早期第一、二鳃弓血供障碍有关，常累及颅面骨、耳及软组织，导致呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理问题，严重者影响生存质量。合并心脏与脊柱畸形者较为罕见，需根据临床评估与手术指征制定个体化序列治疗方案，涵盖心脏外科手术、脊柱矫形、早期软硬组织重建（牵张成骨、面裂修复、副耳切除等）、生长发育期正畸与牙列管理以及成年后的轮廓修整。结论 HFM可合并心脏与脊柱畸形，临床表现复杂；早期诊断、MDT协作及序列治疗是改善预后与生活质量的关键。

关键词

半侧颜面短小畸形 / 第一二鳃弓综合征 / 心脏病 / 法洛四联症 / 脊柱侧弯 / 发育缺陷 / 手术修复 / 多学科联合诊疗