右颌面部多发Ⅰ型神经纤维瘤病1例及文献回顾

摘要

目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）的临床特征与诊疗方案，为临床诊疗提供参考。方法 报道1例8岁女性NF1患者的临床表现及治疗，基于此病例的分析总结，结合文献复习，系统回顾NF1的临床特征与治疗进展。该患者右侧面颊部、眼眶及眼睑多发NF1，曾行手术切除后复发，肿瘤导致右眼上睑下垂、闭合不全及视力下降，经多学科评估认为无法根治性切除后，采用硫酸氢司美替尼（selumetinib）靶向治疗（口服，25 mg,bid）,28 d为1个疗程，已完成14个疗程，联合贝复舒等眼部对症处理。结果随访结果显示：肿瘤体积未持续增大，右眼裸眼视力改善（0.05 vs 0.1），用药期间未出现药物相关不良反应。文献复习表明，NF1临床表现多样，以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜Lisch结节等为典型特征。现阶段手术治疗是NF1最常用、最主要的治疗手段，对于无手术指征的患者则需考虑其他治疗方案。MEK抑制剂（如司美替尼）可有效抑制NF1的生长，70%的患儿肿瘤体积缩小≥20%(SPRINT临床试验)，且长期用药安全性良好。结论 NF1以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜Lisch结节等为典型特征。司美替尼对儿童头颈部NF1安全有效，可作为无法手术患者的首选治疗方案，但需长期随访监测肿瘤变化及药物安全性。

关键词

Ⅰ型神经纤维瘤病 / 丛状神经纤维瘤 / 眼眶面神经纤维瘤病 / 恶性周围神经鞘瘤 / 牛奶咖啡斑 / 儿童 / 多学科诊治 / 司美替尼 / 罕见病